Moleküler Laboratuvarı (Çocuk Sağ. ve Hast.)

Laboratuvarın kuruluş yılı ve kısa geçmişi

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nda 2002 yılında kurulan Moleküler Tıp Laboratuvarı moleküler tıp tanı ve araştırma alanında ulusal ve uluslar arası platformda çok sayıda resmi ve özel kuruma hizmet vermektedir. Kalıtsal hastalıkların altında yatan patolojik durumun genetik etyolojisinin belirlenmesi alanında Prof. Dr. Afig BERDELİ önderliğinde hizmet vermektedir. Moleküler Tıp Araştırma Laboratuvarı’nda rutin genetik tanı testleri ile birlikte Türk toplumunda nadir rastlanan kalıtsal hastalıkların araştırma çalışmaları da yapılmaktadır. 80’den fazla gen polimorfizim çalışmaları ve mRNA ekspresyon çalışmaları da laboratuvarda yapılmaktadır. Moleküler Tıp Laboratuvarında yapılan çalışmaların SCI dergilerinde yayınlanan makale sayısı 84 adetttir. Uluslarararası kongrelerde sunulan bildirilerin saysı 150’den fazladır. Laboratuvarda 80 adet uzmanlık, yan dal, doktora ve yüksek lisans tezleri yapılmıştır. Laboratuvarda yaklaşık 100 çeşit genetik test yapılmaktadır ve şimdiye kadar 20. 000 hasta kabul edilmiştir.

Moleküler Tıp Araştırma Laboratuvarı 2009 yılında genetik hastalıklar kalite belgesi olan The European Molecular Genetics Quality Network(EMQN) sertifikasını almaya layık görülmüştür. Ülkemizde aynı sertifikayı kazanan tek laboratuvardır.

Moleküler Tıp Araştırma Laboratuvarı’nda, hastalıkların moleküler etyopatogenezinin araştırılması temel olarak polimorfizm analizi, DNA dizileme ve gen ekspresyonu kantitasyonu temelinde polimorfizm ve mutasyon niteliğindeki DNA dizi değişimlerinin taranması ve yorumlanması yoluyla olmaktadır.

Moleküler Tıp Araştırma Laboratuvarı’nda Prof. Dr. Afig BERDELİ Tarafından Kalıtsal Periyodik Ateş Sendromları Alanında Türk Populasyonunda DNA Dizi Analizi ile Keşfedilmiş Ve Resmi Veri Tabanı INFEVERS/ISSAID’e Kayıtları Gerçekleştirilmiş Olan Mutasyonlar;

 

TÜRK POPULASYONUNDA SAPTANAN  TÜRK POPULASYONUNDASAPTANAN
YENİ FMF MUTASYONLARI
                         YENİ TRAPS MUTASYONU

 

R151S                                                                     Y331X

 

P350R

 

E456D

 

S503C

 

I506V

 

L709R

 

K695N

 

Y471X

Halen sorumlu öğretim üyesi ve personel durumu

Moleküler Tıp Laboratuvarı sorumlu öğretim üyesi Prof. Dr. Afig BERDELİ olup, ekibinde Biyolog Ayben PAŞOLAR, Biyolog Pervin TOPARLAK ve Biyolog Merve ATAN görevini sürdürmeye devam etmektedir.

Yapılan tetkiklerin listesi

 

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)               MEFV

 

Kistik Fibroz                                       CFTR

 

Konjenital Nefrotik Sendrom               NPHS1

 

Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom (SRNS)     NPHS2

 

SRNS Tip1                                         ACTN4

 

SRNS Tip2                                        TRPC6

 

OR Alport Sendromu+BFH                 COL4A3

 

OD Alport Sendromu+BFH                COL4A4

 

X ilişkili Alport Sendromu                    COL4A5        

 

OD FSGS SRNS Tip 3                       CD2AP

 

Bartter Sendromu                                SLC12A1

 

Juvenil Hiperürisemik NP                     UMOD

 

HIDS                                                  MVK

 

Nörofibromatoz                                   NF1

 

Hipertrofik Kardiyomiyopati    TNNI3

 

Dilate Kardiyomiyopati                        MYH7

 

Aspirin Direnci                         PTGS1-COX1

 

Tromboz Paneli                                   FV-FII-PAI1

 

Mitokondriyal Nörodejeneratif Hastalık Tüm Mt DNA

 

Uzun QT Sendromu                             KCNH2         

 

Bruton Hastalığı- XLA                         BTK

 

CINCA –FCAS-MWS                      CIAS1

 

TRAPS                                               TNFRSF1A

 

Kron Hastalığı                         CARD15

 

Konjenital Adrenal Hiperplazi CYP21A2,CYP17A1

 

Medüller Tiroid Kanseri                       RET

 

XLPD                                                 SH2D1A-BIRC4

 

Papiller Tiroid Kanseri                         BRAF

 

HLH                                                   PERFORIN

 

Meme Kanseri                                    BRCA1

 

ADA- SCID                                       ADA

 

Glikojen Depo Hast.Tip1a                   G6PC

 

Glikojen Depo Hast.Tip1b                   G6PT1

 

Retinitis Pigmentosa                             UGT1A

 

Oxalosis                                              AGXT

 

Ailesel Hemiplejik Migren                    CACNA1A

 

CD19 Eksikliği                                    CD19

 

Ailesel Migren                         EAAT1

 

OR- HiperIgM Sendromu                   CD40

 

CADASIL                                          NOTCH3

 

X-İlişkili Hiper IgM Send                    CD40LG

 

Sağırlık                                                GJB1-GJB2

 

Beta-Talasemi                         HBB

 

XSCID                                               IL2RG

 

SCID                                                  RAG1- RAG2                      

 

Neumann –Pick Hastalığı                     NPC1

 

LHON                                                Mt-DNA

 

Spinobulber Atrofi                              MPZ

 

Friedreich Ataxia                                 FXN-FRDA

 

Diabetus İnsipidus                                AQP2-AVPR2

 

MELAS                                              Mt-DNA

 

 Ailesel Hiperkolesterolemi                  LDLR

 

LEİGH Sendromu                              Mt-DNA

 

Marfan Sendromu                                FBN

 

CVID                                                  TACİ –TNFRSF13B

 

Rubinstein-Taybi Sendromu                 CREBBPEP300

 

Polikistik Böbrek Hastalığı                   PKD1

 

CVID                                                  APRILL-TNFRSF13

 

Silver-Russel sendromu                       IGF1R

 

Herediter Fruktoz İntoleransı    ALDOB

 

CVID                                                  BAFF-TNFSF13B

 

Chediak-Higashi Sendromu                 LYST

 

OR-Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD) PKHD

 

CVID                                                 BAFFRTNFRSF13C

 

Ailesel Kolestaz                                   PFIC1

 

Huntington Hastalığı                              IT15

 

Wilms Tümörü                         WT1

 

Sistinozis                                             CTNS

 

Disferlinopati                                       DYSF

 

Fenilketonuri                                        PAH

 

Boy Kısalığı                                         GHR

 

Spinal Müsküler Distrofi(SMA) Tip 1 SMN1

 

SMA Tip 2                                          SMN2

 

Tirozinemi Tip 1                                  FAH

 

Tirozinemi Tip 2                                  TAT   

 

MODY Tip1                                       HNF4A

 

MODY Tip 2                                      GCK

 

MODY Tip 3                                      HNF1A

 

Amyotrofik lateralskleroz (ALS)          SOD2

 

CHARCOT-MARIOT 1                    PMP22

 

Spinoserebellar ataksi              ATXN1

 

Hipomiyelinize Nöropati                      KROX20

 

Wilson Hastalığı                                   ATP7B

 

SMEI                                                  SCN1A

 

Miyotonik Distrofi                                DMPK-ZNF9

 

Kolon Kanseri                                     KRAS

 

GEFS                                                  SCN1B

 

Mental Retardasyon                             FMR1

 

Fanconi Anemisi                                  FANCA

 

Galaktozemi Klasik                              GALT

 

Faktör H Eksikliği                                CHF

 

Rett Sendromu                                    MECP2

 

* Mutasyon analizleri DNA dizileme yöntemi ile yapılmaktadır.

Tetkikler hakkında hastaya yönelik kısa bilgi

Tetkikler hakkında gerekli bilgi için Tel: 0-232-3901078’ e başvurabilirsiniz.

Laboratuvar iletişim bilgileri ve hastane içindeki yeri

Moleküler Araştırma Laboratuvarı Çocuk Hastanesi 2. Kat G2 koridorundadır.

Tel: 0-232-3901078

alt