Tıbbi Genetik Laboratuvarı (Tıbbi Genetik)

Laboratuvarın kuruluş yılı ve kısa geçmişi

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesin'de1976 yılında başlayan çalışmalarımız

2003 yılında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın kurulması ile çok gelişmiştir. Anabilim Dalı sitogenetik, klinik genetik, moleküler genetik ve bunlara bağlı çeşitli alt grup bilimsel çalışmalarda; gebelik öncesinden başlayarak tüm yaşam boyu her yaştaki insana ve her canlı hücreye genetik tetkik ve değerlendirme yapacak bilim gücüne ve teknik alt yapıya sahiptir
Ege Üniversitesi Genetik hastalıklar Tanı Merkezi kuruluşunu sağlayan genetik ekip Anabilim Dalı yapısı içindedir.   Tanı Merkezi Sağlık Bakanlığı’ndan 2000 yılında açılış iznini almış ve 2003 yılında kalıcı olarak ruhsatlandırılmıştır. 2005 yılında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı  Merkez yapısı içine Sağlık Bakanlığı tarafından kabul edilmiştir. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi her yıl Sağlık Bakanlığı tarafından denetlenmektedir. Ayrıca Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın diagnostik laboratuvar çalışmaları Tıbbi Genetik Derneği’nin kurduğu “Ulusal Güvenli Çalışma Grupları” tarafından sitogenetik ve moleküler genetik açısından her yıl kalite kontrolundan geçirilmektedir.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2007 yılında “EDDNAL” ve “ EuroGentest” Avrupa Birliği network programlarına kabul edilmiş referans laboratuvarlara sahiptir.

Halen sorumlu öğretim üyesi ve personel durumu
 
Prof.Dr. Ferda Özkınay
Doç.Dr. Özgür Çoğulu
Yrd.Doç.Dr. Haluk Akın
Yrd.Doç.Dr. Hüseyin Onay

 

EÜ Tıbbi Genetik Laboratuarları’ nda öğretim üyelerinin yanında 4 uzman doktor, 5 tıpta uzmanlık öğrencisi, 5 teknisyen ve 3 sekreter hizmet vermektedir.

Yapılan tetkiklerin listesi
MOLEKÜLER GENETİK TETKİKLER
Test Adı:
Testin Açıklaması
β-Talasemi Paneli
Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir.
α-Talasemi Paneli
Alfa talasemi hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Gaucher Paneli
Gaucher hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Alzheimer’a Yatkınlık Paneli
Alzheimer hastalığına yatkınlık gösteren kişilerin belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Hemokromatozis Paneli
Hemokromatozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir
FMF Paneli (Ailesel Akdeniz Ateşi)
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir
Kardiyo-Vasküler Hastalıklara Yatkınlık Paneli (CVD)
Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Kistik Fibrozis Paneli
Kistik fibrozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir
Faktör V-Leiden, MTHFR, Protrombin Paneli
Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir
CYP2C9 Analizi
İlaç metabolizmasını ilgilendiren bir testtir
Alpha-1-Antitripsin eksikliği
Alpha-1-Antitripsin eksikliği tanısında kullanılan bir testtir
Kimerizm
Kemik iliği nakli sonrasında verici uyumu gibi iki farklı örneğin ayırt edilmesi gereken durumlarda kullanılan bir testtir
QF-PCR Analizi
Sitogenetik testlerden daha hızlı olarak sonuç alınması gereken durumlarda yalnızca 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal bozukluklarının tespitinde kullanılan bir testtir
Y kromozomu mikrodelesyonu analizi
Erkek infertilitisinin nedenlerinden biri olan Y kromozomunun üzerindeki küçük kayıpların tanısında kullanılan bir testtir
SMA
Kas hastalıklarından Spinal musküler distrofi tanısında kullanılan bir testtir
FLT3 mutasyon analizi
Lösemilerde FLT3 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Connexin 26 mutasyon analizi
İşitme kayıplarında Connexin 26 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
21-hidroksilaz mutasyon analizi
Cinsiyet gelişim anomalilerinde 21-hidroksilaz mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Akondroplazi sekans analizi
Akondroplazi tanısında kullanılan bir testtir
β-Talasemi (dizi analizi ile)
Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan HBB genin tümünün tarandığı bir testtir.
Griscelli Sendromu
Griscelli Sendromu tanısında kullanılan RAB27A genin tarandığı bir testtir
Perforin geni mutasyon
Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan PRF1 geninin tarandığı bir testtir
Gaucher dizi analizi
Gaucher tanısında kullanılan GBA geninin tarandığı bir testtir.
LPL sekans analizi
Ailesel hiperlipidemi tanısında kullanılan LPL geninin tarandığı bir testtir
TACI sekans analizi
İmmun yetmezlikte kullanılan TACI geninin tarandığı bir testtir
MODY sekans analizi
 
FMF sekans analizi
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan MEFV geninin tarandığı bir testtir
VHL sekans analizi
Von-Hippel-Lindau, Renal hücreli böbrek kanseri gibi hastalıkların tanısında kullanılan VHL geninin tarandığı bir testtir
Laminin A sekans analizi
Limb girdle muskuler distrofi, dilate kardiyomyopati, mandibulaakral displazii Hutchinson-Gilford erken yaşlanma sendromu gibi laminopatilerin tanısında kullanılan Laminin A geninin tarandığı bir testtir
SLAM sekans analizi
SLAM geninin tarandığı bir testtir
Gilbert sekans analizi
Gilbert hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Syntaxin 11 sekans analizi
Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan STX11 geninin tarandığı bir testtir
SLOS sekans analizi
Smith-Lemni-Opitz sendromunun tanısında kullanılan SLOS geninin tarandığı bir testtir
NPSH2 sekans analizi
Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan NPSH2 geninin tarandığı bir testtir
WT1 sekans analizi
Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan WT1 geninin tarandığı bir testtir
5-alfa redüktaz sekans analizi
Cinsiyet gelişim anomalilerinde 5-alfa geninin tarandığı bir testtir
GALT sekans analizi
Galaktokinaz hastalığının tanısında kullanılan GALT geninin tarandığı bir testtir
Canavan sekans analizi
Canavan hastalığının tanısında kullanılan ASPA geninin tarandığı bir testtir
BRCA1 sekans analizi
Meme kanseri tanısında kullanılan BRCA1 geninin tarandığı bir testtir
CRLF1 sekans analizi
Crisponi Sendromu tanısında kullanılan CRLF1 geninin tarandığı bir testtir
PMM2 sekans analizi
Konjenital Glikolizasyon defekti tanısında kullanılan PMM2 geninin tarandığı bir testtir
PFIC sekans analizi
Progresif familyal intrahepatik kolestaz tanısında kullanılan PFIC geninin tarandığı bir testtir
ZIC3 sekans analizi
Heterotaksi tanısında kullanılan ZIC3 geninin tarandığı bir testtir
CFC1 sekans analizi
Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir
WISP3 sekans analizi
Progresif pseudoromatoid artropati tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir
POU1F1 sekans analizi
Pitüiter hormon eksikliği tanısında kullanılan POU1F1 geninin tarandığı bir testtir
PNP sekans analizi
Purine nucleozid fosforilaz eksikliği tanısında kullanılan PNP geninin tarandığı bir testtir
RET sekans analizi
Medüller tiroid kanseri tanısında kullanılan RET geninin tarandığı bir testtir
CTSC sekans analizi
Papillon-Lefevre sendromu tanısında kullanılan CTSC geninin tarandığı bir testtir
BRAF sekans analizi
Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan BRAF geninin tarandığı bir testtir
SGSH sekans analizi
Mukopolisakkaridoz Tip 3 tanısında kullanılan SGSH geninin tarandığı bir testtir
SMPD1 sekans analizi
Niemann-Pick hastalığının tanısında kullanılan SMPD1 geninin tarandığı bir testtir
FGFR2 sekans analizi
Crouzon-Apert Sendromu tanısında kullanılan FGFR2 geninin tarandığı bir testtir
TBX5 sekans analizi
Holt-Oram Sendromu tanısında kullanılan TBX5 geninin tarandığı bir testtir
NISCH sekans analizi
Nisch sendromu tanısında kullanılan NISCH geninin tarandığı bir testtir
BMP4 sekans analizi
Fibrodisplazia ossifikans progressiva tanısında kullanılan BMP4 geninin tarandığı bir testtir
Kistik Fibrozis sekans analizi
Kistik Fibrozis tanısında kullanılan CFTR geninin tarandığı bir testtir
HNF1β sekans analizi
Renal kist ve diabet sendromu tanısında kullanılan HNF1β geninin tarandığı bir testtir
DTDST sekans analizi
Multipl epifizyel displazi tanısında kullanılan DTDST geninin tarandığı bir testtir
BSCL2 sekans analizi
Berardinelli Seip sendromu tanısında kullanılan BSCL2 geninin tarandığı bir testtir
Frajil X analizi
Kalıtılabilen zeka geriliği olgularında FMR1 geninin tarandığı bir testtir
 
 SİTOGENETİK TETKİKLER
 KARYOTİP ANALİZİ
DNA’mızın katlanmış şekli olan kromozomların elde edilmesi için yapılan çalışmaya denir. Çekirdekli olan canlı tüm hücrelerden kromozom elde edilebilir. Laboratuarımızda;
·         Kan; Mental retardasyon, tekrarlayan gebelik kayıplarında, kısırlık gibi durumlarda kullanılan bir testtir.
·         Kemik iliği; Kemik iliğini tutan kanserlerde kullanılan testtir.
·         Amniotik sıvı; Anne karnındaki bebeğin kromozomal hastalıklar açısından 16-20hf’lar arasında riskli olduğunda kullanılan testtir.
·         Koryonik villus; Anne karnındaki bebeğin kromozomal hastalıklar açısından 11-13hf’lar arasında riskli olduğunda kullanılan testtir.
·         Kord Kanı; Anne karnındaki bebeğin kromozomal hastalıklar açısından 21-23hf’lar arasında riskli olduğunda kullanılan testtir.
 MOLEKÜLER SİTOGENETİK TETKİKLER
FISH ANALİZİ
Fluoresan ile işaretli problar ile DNA’mızda hastalığa özgü bölgelerin işaretlenmesi için kullanılan bir yöntemdir. Aşağıdaki genetik sendromların tanısı FISH yöntemi ile bölümümüzde yapılmaktadır.
·       Di-George Sendromu: Doğumsal kalp hastalığında 22q11.2 bölgesinin kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·       Williams Sendromu:7q11.2 bölgesinin kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·       Prader-Willi/Angelman Sendromu: 15q11–13bölgesinin kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·       Miller-Dieker Sendromu: 17p13.1 bölgesinin kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·       Smith-Magenis Sendromu: 17p11.2 bölgesinin kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·       Wolf-Hirschorn Sendromu: 4. kromozom kısa kolunun kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir
·       Cri du Chat Sendromu: 5. kromozom bölgesinin kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·       Subtelomerik Bölgeler: Zekâ geriliği ve tekrarlayan gebelik kayıplarında kromozomların telomerik bölgelerinin altındaki genden zengin bölgelerdeki kaybın araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·       Amnion Sıvısı Rapid FISH:  Amnion sıvısında 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozomların sayısal değerlendirilmesinde kullanılan bir testtir.
·       Sperm FISH: Sperm sıvısında 13,18,21 ve cinsiyet kromozomların sayısal değerlendirilmesinde kullanılan bir testtir.
·       t(9;22): Kan kanseri (KML, ALL) tanı ve tedaviye cevapta kullanılan bir testtir.
·       RB1 FISH: Retinoblastomda 13q14 bölgesinin kaybının araştırılmasında kullanılan bir testtir.
·         Preimplantasyon Genetik Tanı: Embriyo transferi öncesinde 13, 16, 18, 21, 22 kromozomların sayısal değerlendirilmesinde kullanılan, böylelikle gebelik şansının artmasına yardımcı bir testtir.

Laboratuvar iletişim bilgileri ve hastane içindeki yeri 

Sekreterlik:
Telefon: 0 232/ 390 3961 - 390 4917
Faks    : 0 232/ 390 3971
E-posta :  Bu e-Posta adresi istek dışı postalardan korunmaktadır, görüntülüyebilmek için JavaScript etkinleştirilmelidir
 Yerleşim: Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Laboratuvarları, hastane Poliklinikler girişinden 50 metre ileride, zemin katta sol taraftadır.